Phenylketo niệu là bệnh gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị hiệu quả bệnh phenylketo niệu

Bệnh phenylketo niệu (PKU) nếu không được điều trị có thể gây ảnh hưởng vĩnh viễn đến khả năng nhận thức của người bệnh. Điều này là do các tế bào thần kinh ở mô não đặc biệt nhạy cảm với nồng độ phenylalanine cao trong cơ thể.

Vậy bệnh phenylketo niệu là gì và có thể chữa khỏi được không? Để giải đáp các thắc mắc này, mời bạn cùng Bowtie theo dõi nội dung trong link bài viết dưới đây.

I. Phenylketo niệu là bệnh gì?

Phenylalanine là một axit amin cấu tạo nên protein. Chúng tham gia vào một số quá trình sinh hóa bình thường của cơ thể. Theo đó, bệnh phenylketo niệu (PKU) là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm tăng nồng độ phenylalanine, khiến chúng tích tụ quá nhiều trong máu và các mô của cơ thể. 

Dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh, phenylketo niệu được chia thành nhiều loại khác nhau, bao gồm:

- Bệnh phenylketo niệu cổ điển (dạng PKU nghiêm trọng nhất)

- Bệnh phenylketo niệu vừa phải hoặc nhẹ 

- Tăng phenylalanine huyết nhẹ (đôi khi không cần điều trị)

II. Triệu chứng phenylketo niệu

Bởi vì bệnh phenylketo niệu được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi trẻ được sinh ra nên hiếm khi phát triển các triệu chứng đáng kể. Với trường hợp không được điều trị, các triệu chứng có thể bao gồm:

- Hơi thở, da và nước tiểu có mùi mốc do nồng độ phenylalanine cao trong cơ thể

- Da và/hoặc tóc sáng màu hơn so với anh chị em không mắc bệnh, do phenylalanine tham gia vào quá trình sản xuất melanin của cơ thể (sắc tố chịu trách nhiệm về màu da và tóc) 

- Kích thước đầu nhỏ hơn nhiều so với bình thường (microcephaly)

- Viêm da, bệnh chàm, phát ban da

- Chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ

- Rối loạn hành vi, tăng động

- Các vấn đề về cảm xúc và sức khỏe tinh thần

- Động kinh, co giật ở tay hoặc chân

III. Nguyên nhân của bệnh phenylketo niệu

Đột biến gen PAH là nguyên nhân chính gây ra bệnh phenylketo niệu. Bình thường, gen PAH hoạt động như một “người hướng dẫn” để giúp cơ thể tạo ra loại enzyme có tên là phenylalanine hydroxylase. Enzyme này chịu trách nhiệm chuyển hóa phenylalanin từ thức ăn thành các chất cần thiết cho cơ thể.

Bất thường ở gen PAH sẽ gây thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, khi đó cơ thể không đủ khả năng để xử lý lượng phenylalanine được nạp vào. Hậu quả là phenylalanine tích tụ trong máu và các mô của cơ thể.

IV. Phương pháp điều trị phenylketo niệu

Việc điều trị phenylketo niệu sẽ kéo dài suốt đời. Theo đó, các phương pháp điều trị chủ yếu xoay quanh việc thiết lập chế độ ăn uống hạn chế phenylalanine để kiểm soát tình trạng bệnh. Mục tiêu chung là đảm bảo bệnh nhân được cung cấp đầy đủ dưỡng chất cần thiết cho sự phát triển toàn diện về sức khỏe lẫn thể chất mà không làm dư thừa phenylalanine.

Các bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng sẽ dựa vào nồng độ phenylalanine trong máu cũng như khả năng hấp thu của cơ thể để cân nhắc về chế độ ăn uống an toàn cho từng bệnh nhân. Hầu hết các trường hợp đều phải áp dụng chế độ ăn kiêng protein suốt đời. 

Đối với trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh phenylketo niệu, cần thay thế nguồn sữa mẹ bằng sữa công thức không chứa phenylalanine. Bởi vì sữa mẹ và các loại sữa công thức thông thường dành cho trẻ sơ sinh đều có thành phần phenylalanine.

Một số trường hợp không đáp ứng tốt với chế độ ăn kiêng, bác sĩ có thể chỉ định cho bệnh nhân sử dụng thêm các loại thuốc có tác dụng phân hủy phenylalanine để hỗ trợ cho việc điều trị. Hai loại thuốc thường sử dụng là sapropterin dihydrochloride và pegvaliase. 

Tham khảo bài viết tại: Bowtie